质谱学检测解决方案
质谱技术(又叫质谱法,MassSpectrometry)是一种通过制备、分离、检测气相离子来鉴定并定量化合物的专门技术。在精准医学时代背景下,多平台、多组学技术的精准检测是大势所趋。以临床需求驱动的创新质谱检验为代表的多组学检测技术,因其特有的高灵敏度、高特异性以及多指标分析且仅需微量的样本等无可比拟的优势,最大程度上规避了传统检测方法的诸多问题与不足,已成为精准医学时代实验室诊断最为关键的检测技术之一,能够更好地指导临床诊断,被认为是下一个千亿蓝海市场。
目前,临床质谱诊断领域利好消息不断发布,国内临床质谱蓄势待发。目前常用于临床诊断领域的质谱技术包括高效液相色谱串联质谱法HPLC-MS/MS、电感耦合等离子体质谱法ICP-MS、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法MALDI-TOF等。其中HPLC-MS/MS、ICP-MS及MALDI-TOF分析技术在全球质谱市场中发展最快。HPLC-MS/MS被誉为小分子定量分析的“金标准”,极大优化了临床操作,性能稳定、安全性高,所能检测的范围非常广泛,涵盖维生素、激素、氨基酸、血药浓度、儿茶酚胺等领域;ICP-MS则在元素检测检测方面具有绝对优势;MALDI-TOF可检测多肽、蛋白质、蛋白质、核酸等生物大分子,多用于微生物和蛋白组学领域。
营养元素全谱检测
维生素
维生素,又名维他命,是维持人体生命活动必须的一类有机物质,也是保持人体健康的重要活性物质。
维生素在体内含量很少,但在体内不能合成或合成量不足,必须经常由食物供给。由于膳食结构和生活习惯的地区差异,及不同年龄段人群对维生素种类和量的需求不同,往往造成部分维生素的缺乏或过量,从而危害人体健康。
维生素的补充和膳食结构的调整必须建立在对自身维生素状况全面了解的基础上,这样可以避免维生素补充的盲目性,甚至因维生素过量摄入造成维生素中毒。佰辰检验提供的维生素检验类项目,既有针对性强的单项维生素检验,如维生素D、叶酸(维生素B9),也有全谱维生素的检测,可以让被检测者全面了解自身维生素水平,为健康保驾护航。
检验项目包括:全谱维生素检测(13项)、常见维生素检测(7项)、维生素D代谢水平检测、叶酸代谢水平监测等项目,详情参见下面的检验项目分项。
氨基酸
氨基酸是构成生物体蛋白质并同生命活动有关的最基本物质,是在生物体内构成蛋白质分子的基本单位,与生物的生命活动有着密切的关系,是生物体内不可缺少的营养成分之一。
目前,科学家们已经发现天然的氨基酸有300种,其中基本氨基酸有二十个品种,比较常见的氨基酸有苏氨酸、赖氨酸、亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸、色氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸8种氨基酸,人体不能够自己制造的氨基酸,我们称为必需氨基酸。
氨基酸的作用有很多,它能够将我们人体内有毒物质排出体外,有效的减轻辐射、污染对人体所造成的伤害。排除机体在剧烈的运动以后体内的代谢产物,从而具有促进精神、机体、肌肉等多方面的快速恢复,因此对提高机体机能有很好的帮助。
因此,全面监测和评估人体氨基酸水平对人体健康具有重要意义。
检验项目:
必须氨基酸代谢分析(10种):组氨酸、苏氨酸、精氨酸、赖氨酸、甲硫氨酸、缬氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸、色氨酸。
神经递质氨基酸代谢分析(13种):组氨酸、苏氨酸、精氨酸、赖氨酸、甲硫氨酸、缬氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸、色氨酸。
全谱氨基酸功能营养代谢分析(50种):丝氨酸、甘氨酸、组氨酸、苏氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺、冬氨酸、天冬酰胺、丙氨酸、氨酸、脯氨酸、半胱氨酸、赖氨酸、甲硫氨酸、缬氨酸、酪氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸、色氨酸、磷酸丝氨酸、磷酸乙醇胺、牛磺酸、羟基脯氨酸、乙醇胺、瓜氨酸、同型瓜氨酸、鸟氨酸、精氨基琥珀酸、肌氨酸、β-丙氨酸、肌肽、鹅肌肽、α-氨基已二酸、γ-氨基丁酸、3-氨基异丁酸、2-氨基异丁酸、2-氨基正丁酸、5-羟基赖氨酸、5-氨基戊酸、6-氨基已酸、同型半胱氨酸、胱硫醚、5-羟色胺、5-羟色氨酸、犬尿氨酸、3-甲基组氨酸、同型精氨酸、同型脯氨酸、同型丝氨酸。


新生儿遗传代谢疾病筛查
关于遗传代谢疾病
遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天性代谢缺陷,是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。
遗传代谢病一部分病因由基因遗传所致,还有一部分是后天基因突变造成的,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有苯丙酮尿症、戈谢病、法布瑞病、甲基丙二酸血症等疾病。
此类疾病表现复杂,可造成体内任何器官和系统的损害。
体内激素类物质检测
检测指标:多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、变去甲肾上腺素、变肾上腺素、高香草酸、香草扁桃酸
临床意义:
升高:见于嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤、肾上腺髓质增生、脑梗死、重症肌无力、运行性肌营养不良、低血糖、心肌梗死、精神分裂症、躁狂性精神病等。
降低:见于帕金森病、癫痫、肾上腺切除后、风湿热、营养不良等。
嗜铬细胞瘤为起源于神经外胚层嗜铬组织的肿瘤,主要分泌儿茶酚胺,患者可因长期高血压致严重的心、脑、肾损害或因突发严重高血压而导致危象。如能及时、早期获得诊断和治疗,是一种可治愈的继发性高血压。
嗜铬细胞瘤分泌的儿茶酚胺释放入血呈“间歇性”,而其在瘤细胞内的代谢呈连续性,代谢产物变去甲肾上腺素、变肾上腺素和香草扁桃酸等会持续释放入血,故检测代谢产物对儿茶酚胺类的评估更加准确。


治疗/控制药物浓度监测
检测指标:苯丙胺类四项
治疗药物浓度监测(Therapeutic Drug Monitoring)是对安全范围窄、个体差异大或需要长期使用的药物,通过药物浓度监测和实时剂量调整,达到个性化用药和治疗的目的。其临床意义包括以下几个方面:
- 实现给药方向个性化;
- 缩短治疗时间,提高治疗成功率,降低治疗费用;
- 诊断和处理药物过量中毒;
- 提高患者用药依从性。
LC-MS在TDM应用中的检测特异性高,不收代谢产物或其他药物的影响;可同时检验数种药物等优点。